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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Der Typ Köbberling der Familiären partiellen Lipodystrophie gehört zur Gruppe der Lipodystrophie-Syndrome, die gekennzeichnet sind durch eine abnorme Verteilung des Fettgewebes, oft auch durch schwere Insulinresistenz mit Hyperinsulinämie (Insulinspiegel über 20 mUI/L) und Kohlehydrat-Intoleranz oder Diabetes, sowie durch Hypertriglyzeridämie mit niedrigen HDL-Spiegeln und durch Bluthochdruck. Häufige weitere Symptome sind Akanthosis nigricans, Fettleber und das Syndrom der polyzystischen Ovarien. Der Typ Köbberling der Familiären partiellen Lipodystrophie ist selten. Von der Erstbeschreibung 1975 bis 2003 wurde über nur 16 Patienten berichtet. Typische Zeichen sind: Verlust des subkutanen Fettgewebes in den unteren Gliedmaßen, vermehrtes Fett am Stamm, normales Fettgewebe im Gesicht und ein erheblicher Bluthochdruck. Bei den meisten Patienten wurde über Diabetes berichtet, und über Hypertriglyzeridämie mit dem Risiko einer akuten Pankreatitis. Da Klinik und Laborbefunde nicht unverwechselbar sind, kann das Syndrom übersehen werden, besonders wenn keine weiteren Fälle in der Familie bekannt sind. Auch die Häufigkeit der androiden Adipositas in der Allgemeinbevölkerung ist diagnostisch hinderlich. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die Ursache ist nicht bekannt. Die Behandlung der Insulinresistenz folgt den allgemeinen Leitlinien zur Behandlung aller Arten von Insulinresistenz: Körperliche Aktivitäten, Insulin-Sensitizer (Metformin oder Glitazone), Insulin (vorzugsweise Insulin-Analoga), Antihypertonika, Verlaufskontrollen und Management der Dyslipidämie. Das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen ist wahrscheinlich erhöht, die Langzeit-Prognose ist aber nicht bekannt, vor allem nicht für die Fälle mit früher Erkennung und Behandlung.

Gutachter:  Pr Marie-Christine VANTYGHEM - Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2015) Español (2015) Italiano (2015) Nederlands (2015) Français (2006)