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Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Krankheitsdefinition

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

ORPHA:79095

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • 2-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
    • AMACR-Mangel
    • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
    • BASD4
    • Leberkrankheit-Retinitis pigmentosa-Polyneuropathie-Epilepsie-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: K76.8
  • OMIM: 214950  614307
  • UMLS: C1858328  C3280428
  • MeSH: C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA: -

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