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Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4
Krankheitsdefinition
Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.
ORPHA:79095
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- 2-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- AMACR-Mangel
- Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- BASD4
- Leberkrankheit-Retinitis pigmentosa-Polyneuropathie-Epilepsie-Syndrom
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: K76.8
- OMIM: 214950 614307
- UMLS: C1858328 C3280428
- MeSH: C535444
- GARD: 10046
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden 5 Fälle beschrieben, 2 Geschwister mit neonataler Cholestase und 3 Erwachsene mit neurologischen Störungen.
Klinische Beschreibung
Dieser Defekt manifestiert sich klinisch unterschiedlich: Säuglinge haben einen schweren Mangel von Fett und fettlöslichen Vitaminen, Hämatochezie (rotes Blut im Stuhl) und leichte Cholestase, bei Erwachsenen bestehen unterschiedliche neurologische Störungen. Möglicherweise hatten die Erwachsenen eine unbemerkte leichte Lebererkrankung und einen Mangel fettlöslicher Vitamine, der zu den neurologischen Störungen führte.
Ätiologie
Ursache des Typ 4-Defektes sind Mutationen im AMACR-Gen (5p13.2-q11.1). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose wird durch Untersuchung von Urin, Serum und Galle mit liquid secondary ionization-Massenspektrometrie (LSIMS), Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) und Elektrospray-Ionisation-Tandem- Massenspektrometrie gestellt.
Management und Behandlung
Die Behandlung erfolgt primär mit Cholsäure. Zur Verhütung neurologischer Schäden ist wahrscheinlich die langfristige diätetische Einschränkung von Phytan- und Pristansäure erforderlich.
Zusatzinformationen