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Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Krankheitsdefinition

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

ORPHA:79096

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PNPO-Mangel
    • PNPO-abhängige neonatale epileptische Enzephalopathie
    • Pyridoxal-Phosphat-abhängige Krämpfe
    • Pyridoxamine 5´-Oxidase-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G40.8
  • OMIM: 610090
  • UMLS: C1864723
  • MeSH: -
  • GARD: 10730
  • MedDRA: -
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