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Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren
ORPHA:79118
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
- ICD-10: -
- OMIM: 610199
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Ein Syndrom mit Neugeborenen-Diabetes, kongenitaler Hypothyreose, kongenitalem Glaukom, Hepatopathie mit Entwicklung einer Leberfibrose und mit polyzystischen Nieren wurde bei zwei Geschwistern beschrieben. Auch kleine faziale Dysmorphien wurden gesehen. In zwei anderen Familien trat das Syndrom in unvollständiger Ausprägung auf. Ursache scheinen Mutationen im GLIS3-Gen zu sein, das für den Transkriptionsfaktor 'GLI similar 3' kodiert.
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