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Gallensäuresynthesedefekt

Krankheitsdefinition

Zur Gruppe der Stoffwechselstörungen der Sterole gehörren die Enzymdefekte der Gallensäuren-Synthese (BAS). Zu den verschiedenen Symptomen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen gehören Cholestase, neurologische Störungen und Fett-Malabsorption. Neun Enzymdefekte wurden beschrieben, 7 von ihnen führen zu hepatischer Cholestase.

ORPHA:79168

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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