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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

ORPHA:79233

  • Synonym(e):
    • HPRT-Mangel, Grad I
    • HPRT-Mangel, partieller
    • Hyperurikämie, HPRT-abhängige
    • Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel, partieller
    • Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, partieller
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300323
  • UMLS: C0268117
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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