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Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, wird aber wahrscheinlich wegen falscher Diagnose unterschätzt. Das KSS macht eventuell etwa 15 % der Fälle von HPRT-Mangel aus. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kleinkindalter, manchmal auch erst im Erwachsenenalter bis zum 30. Lebensjahr. In der Regel ist das männliche Geschlecht betroffen, die heterozygoten Frauen sind meist asymptomatische Überträgerinnen. Bei Geburt sind die Patienten normal.

Das erste Symptom ist das Auftreten orangefarbener Kristalle in den Windeln. Häufige Erstsymptome sind daneben Urolithiasis, Harnsäure-Nephropathie, Harnwegsinfektionen und Obstruktionen der ableitenden Harnwege. Die Gicht kann nach der Pubertät mit akuter Arthritis oder Tophi auftreten. Im Gegensatz zum Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS; s. dort) ist die Dystonie entweder nur leicht oder fehlt sogar ganz. Die Patienten sind normal intelligent, daneben besteht ein Aufmerksamkeitsdefizit unterschiedlichen Ausmaßes. Ein zwanghaft selbstverletzendes Verhalten besteht nicht.

Ursache der Krankheit ist ein partieller HPRT-Mangel durch Mutationen im HPRT1-Gen (Xq26). Die Vererbung ist X-chromosmal rezessiv. Ursache der UAO sind mangelhafte Wiederverwendung und vermehrte Neusynthese von Purinen. Die resultierende Hyperurikämie erhöht das Risiko für die Ausfällung von UA-Kristallen in den Geweben mit der Bildung von Tophi, Gelenkentzündung und gichtiger Arthritis sowie mit der Entstehung von Urolithiasis durch renale Ausscheidung der UA.

An die Diagnose ist zu denken bei Nephrolithiasis und/oder obstruktiver Nephropathie. Biochemische, enzymologische und molekulare Tests bestätigen den Verdacht. Die Plasmaspiegel und die Urinausscheidung von Urat, Hypoxanthin und in geringerem Ausmaß von Xanthin sind erhöht. Die Restaktivität der HPRT im Hämolysat liegt zwischen 0,5 % und 10 % der Norm.

Differentialdiagnosen sind der Glukose 6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, das Lesch-Nyhan-Syndrom und der Mangel der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase (s. diese Termini).

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist in der Regel nicht erforderlich.

UAO, Nephrolithiasis, Gicht, gichtige Arthritis und Tophi können mit Allopurinol, Alkalisierung des Urins (Natirumbicarbonat oder Citrat) und ausgiebiger Wasserzufuhr behandelt werden. Um die Bildung von Xanthin-Steinen zu verhüten, müssen die Dosierungen sorgfältig angepasst werden.

Bei angemessener Behandlung bleibt die Nierenfunktion stabil und die Patienten haben eine normale Lebenserwartung.