Orphanet: Galactose epimerase deficiency Galactosemia type 3
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Galaktose-Epimerase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

ORPHA:79238

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Epimerase-Mangel, galaktosämischer
    • GALE-D
    • GALE-Mangel
    • Galaktosämie Typ 3
    • UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.2
  • OMIM: 230350
  • UMLS: C0751161
  • MeSH: -
  • GARD: 5392
  • MedDRA: -

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