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Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Holocarboxylase-Synthetase (HCS)-Mangel ist eine lebensbedrohliche, früh beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels (s. dort), einem angeborenen Defekt im Biotinstoffwechsel, der unbehandelt gekennzeichnet ist durch Erbrechen, Tachypnoe, Irritabilität, Lethargie, exfoliative Dermatitis und Krampfanfälle, die in ein Koma übergehen können.

ORPHA:79242

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender
    • Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E53.8
  • OMIM: 253270
  • UMLS: C0268581
  • MeSH: D028922
  • GARD: 2721
  • MedDRA: -
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