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Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

ORPHA:79244

  • Synonym(e):
    • Dihydrolipoamid-S-Acetyltransferase-Mangel
    • PDH-E2-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 245348
  • UMLS: C1855565
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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