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Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

Krankheitsdefinition

Die Juvenilen Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (JNCLs) sind eine genetisch heterogene Gruppe der Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs; s. dort). Typische Fälle sind gekennzeichnet durch Beginn der Symptome (Visusverlust mit Retinopathie, zerebrale Krämpfe und Abbau der motorischen und geistigen Fähigkeiten) im frühen Schulalter.

ORPHA:79264

  • Synonym(e):
    • Batten-Krankheit
    • JNCL
    • NCL, juvenile
    • Spielmeyer-Vogt-Krankheit
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E75.4
  • OMIM: 204200  204500  256730  600143  609055  610127
  • UMLS: C0751383
  • MeSH: -
  • GARD: 5897
  • MedDRA: 10052073

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