Orphanet: MethylmalonazidÃ¤mie, Vitamin B12 sensible, Typ cblA

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Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA

ORPHA:79310

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
- Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
ICD-10: E71.1
OMIM: 251100
UMLS: -
MeSH: C537360
GARD: 5500
MedDRA: -

Zusammenfassung

Diese Krankheit wird beschrieben unter Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

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Notfallleitlinien
English (2012, pdf)

Leitlinien Anaesthesiologie
English (2017, pdf)

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English (2014)
Français (2020, pdf)

Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2016)

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