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L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Krankheitsdefinition

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

ORPHA:79314

  • Synonym(e):
    • L-2-HGA
    • L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 236792
  • UMLS: C1855995  C3888081
  • MeSH: -
  • GARD: 10472
  • MedDRA: -
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