x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

PMM2-CDG

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IA (CDG-IA) ist die häufigste Form des CDG-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch außerordentlich variable klinische Symptome, zu denen bei Säuglingen Fütterprobleme, Erbrechen und Diarrhoe mit Gedeihstörung gehören. Mögliche Symptome im späten Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter sind schwere Enzephalopathie mit axialer Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, ausgeprägte psychomotorische Retardierung, periphere Neuropathie, zerebelläre Hypoplasie, schlaganfall-ähnliche Episoden und Retinitis pigmentosa.

ORPHA:79318

  • Synonym(e):
    • CDG-Ia
    • CDG-Syndrom Typ Ia
    • CDG1A
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia
    • Phosphomannomutase 2-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.