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ALG9-CDG

ORPHA:79328

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CDG-Il
    • CDG-Syndrom Typ Il
    • CDG1L
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL
    • Mannosyltransferase 7-9-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 263210  608776
  • UMLS: C2931006
  • MeSH: -
  • GARD: 9839
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, Muskelhypotonie und Hepatomegalie. Das Syndrom wurde bei 2 Mädchen beschrieben. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im ALG9-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

- Letzte Aktualisierung: Dezember 2006

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