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Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Krankheitsdefinition

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

ORPHA:79345

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 302950  602497
  • UMLS: C1844853
  • MeSH: C535941
  • GARD: 1296
  • MedDRA: -

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