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Ektodermale Dysplasie
Krankheitsdefinition
Der Terminus 'Ektodermale Dysplasie' definiert eine heterogene Gruppe erblicher Krankheiten der Haut und ihrer Anhänge mit gestörter Entwicklung von 2 oder mehr Derivaten des Ektoderms: Haare, Zähne, Nägel, Schweißdrüsen, Talgdrüsen, Brustdrüsen, Wimperndrüsen. Das Spektrum der klinischen Ausprägung ist weit und kann Symptome anderer ektodermaler, mesodermaler und endodermaler Strukturen einschließen.
ORPHA:79373
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e):
- ED
- Prävalenz: 6-9 / 10 000
- Erbgang: -
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C0013575
- MeSH: D004476
- GARD: 6317
- MedDRA: 10010452
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Gesamtprävalenz der Syndrome mit ektodermaler Dysplasie ist nicht bekannt, scheint aber niedrig zu sein, mit einer kumulativen Häufigkeit von etwa 1/1430. Mehr als 120 klinisch und/oder genetisch unterschiedliche ektodermale Dysplasien wurden registriert.
Klinische Beschreibung
Die Haut erscheint bei ektodermaler Dysplasie in der Regel trocken mit oberflächlicher Schuppung und Neigung zur Entzündung. Die Haare sind oft spärlich (Hypotrichose) und wachsen langsam, mit Tendenz zu angeborener oder früh beginnende nicht-entzündlicher Alopezie. Die Zähne wachsen langsam, ihre Zahl ist vermindert (Hypo-, Olig o-und Anodontie; siehe diese Termini); sie sind oft fehlgeformt (z.B. zapfenförmig), mit dysplastischem Zahnschmelz. Die Nagel-Symptome sind vielfältig und nicht auf dystrophische, verdickte und fehlende Nägel beschränkt. Die ekkrinen Drüsen sind in ihrer Zahl verringert oder fehlen ganz, mit der Folge von Hypohidrose oder Anhidrose. Weitere Symptome sind: Hypoplasie von Brust und Mamille, Stenose oder Agenesie der Tränengänge und Beteiligung der Schweißdrüsen. Zu dem weiten Bereich ektodermaler Symptome gehören auch: Acanthosis nigricans (siehe dort), palmare und plantare Hyperkeratose und Hamartome/Neoplasien der Haut. Viele ektodermale Dysplasien sind auf Veränderungen an Haut, Haar, Zähnen, Nägeln und Schweißdrüsen beschränkt, jedoch zeigen die Syndrome mit systemischer Beteiligung viele weitere Symptome.
Ätiologie
Über 53 Gene und 3 Chromosomenregionen sind für die Mehrheit der ektodermale Dysplasien verantwortlich, dazu können auch Mutationen in einem einzelnen Gen zu unterschiedlichen Phänotypen führen.
Zusatzinformationen