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Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre

Krankheitsdefinition

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

ORPHA:79399

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • EBS, generalisierte intermediäre
    • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ
    • Epidermolysis bullosa simplex, Köbner Typ
    • Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, Non-Dowling-Meara Typ
    • Non-Dowling-Meara generalisierte EBS
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.0
  • OMIM: 131900
  • UMLS: C0079299
  • MeSH: C535961
  • GARD: 2147
  • MedDRA: -

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