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Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Krankheitsdefinition

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

ORPHA:79400

  • Synonym(e):
    • EBS-loc
    • Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne
    • Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q81.0
  • OMIM: 131800
  • UMLS: C0080333
  • MeSH: -
  • GARD: 2146
  • MedDRA: -

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