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Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediŠre

Krankheitsdefinition

Der generalisierte Nicht-Herlitz-Typ der Junktionalen Epidermolysis bullosa ist eine Form des Nicht-Herlitz-Typs der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-nH, siehe dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung auf der Haut, atrophische Narben, dystrophische oder fehlende Nägel und extrakutane Beteiligung, z.B. Schmelzhypoplasie.

ORPHA:79402

  • Synonym(e):
    • Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata mitis
    • Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte
    • Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ
    • Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis
    • GABEB
    • JEB, generalisierte intermediŠre
    • JEB-nH
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12922
  • MedDRA: -

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