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Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Krankheitsdefinition

Der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist ein schwerer Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB, siehe dort) und ist gekennzeichnet durch Blasen mit ausgedehnten Erosionen an Haut und Schleimhaut.

ORPHA:79404

  • Synonym(e):
    • Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis
    • Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata gravis
    • Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz
    • Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson
    • Epidermolysis bullosa letalis
    • Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz
    • JEB, generalisierte schwere
    • JEB-H
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.1
  • OMIM: 226700
  • UMLS: C0079683
  • MeSH: -
  • GARD: 2153
  • MedDRA: -

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