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Epidermolysis bullosa junctionalis inversa

Krankheitsdefinition

Die Junktionale Epidermolysis bullosa inversa (JEB inversa) ist ein seltener schwerer Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB, siehe dort) und gekennzeichnet durch Blasenbildung und Erosionen, die auf intertriginöse Bereiche der Haut und auf den Ösophagus und die Vagina beschränkt sind.

ORPHA:79405

  • Synonym(e):
    • EBJ-I
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: C2673609
  • MeSH: -
  • GARD: 2143
  • MedDRA: -

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