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Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Krankheitsdefinition

Die inverse Variante der dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB-I), ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch Blasenbildungen und Erosionen, die prim鋜 auf intertrigin鰏e Hautbereiche, den Halsansatz, den oberen R點ken und den lumbosakralen Bereich beschr鋘kt sind.

ORPHA:79409

Klassifizierungsebene: St鰎ung
  • Synonym(e):
    • Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe
    • Inverse rezessive DEB
    • Inverse rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa
    • RDEB-I
  • Pr鋠alenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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