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Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie

Krankheitsdefinition

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit periventrikulärer Heterotopie ist eine neu beschriebene Variante des EDS.

ORPHA:82004

  • Synonym(e):
    • EDS mit periventrikulärer Heterotopie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q79.6
  • OMIM: 300537
  • UMLS: C1845235
  • MeSH: -
  • GARD: 12473
  • MedDRA: -

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