Orphanet: Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
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Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Krankheitsdefinition

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

ORPHA:1713

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Potocki-Lupski-Syndrom
    • Trisomie 17p11.2
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: 610883
  • UMLS: C1970482  C2931246
  • MeSH: C536578
  • GARD: 10145
  • MedDRA: -

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