Orphanet: Senior Boichis Syndrom
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Senior-Boichis-Syndrom

ORPHA:84081

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Boichis-Krankheit
    • Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: -
  • OMIM: 613550  616217
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Als Boichis-Syndrom wird das gemeinsame Auftreten einer zum Nierenversagen führenden kongenitalen Nephronophthise und Leberfibrose bezeichnet. Es wurde in 1 Familie bei 5 Mitgliedern beschrieben, zwei von ihnen starben im Nierenversagen. Bei zusätzlicher Manifestation einer tapeto-retinalen Degeneration und geistiger Behinderung spricht man vom sog. Senior-Boichis-Syndrom. Es wurde in 1 Familie und später noch bei einem 12 Jahre alten Kind beschrieben. Evtl. handelt es sich bei beiden Syndromen um die gleiche Entität.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

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