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Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose

Krankheitsdefinition

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

ORPHA:85199

  • Synonym(e):
    • CAP-Syndrom
    • CDAGS-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 603116
  • UMLS: C1864186
  • MeSH: C536789
  • GARD: 9506
  • MedDRA: -
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