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Christianson-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene Form syndromaler Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung oder Regression, Muskelhypotonie, Bewegungstörung und früh beginnenden Krampfanfällen.

ORPHA:85278

  • Synonym(e):
    • Intelligenzminderung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ
    • X-chromosomale Intelligenzminderung - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie
    • X-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300243
  • UMLS: C1846130  C2678194
  • MeSH: C537450
  • GARD: 10572
  • MedDRA: -

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