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Fried-Syndrom
ORPHA:85335
- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 304340
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
(XLMR). Symptome sind verzögerte psychomotorische Entwicklung, intellektuelles Defizit, Hydrozephalus und leichte faziale Dysmorphien. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom wurde zuerst in einer großen schottischen Familie beschrieben. Seitdem wurden in 7 Familien ursächliche Mutationen im AP1S2-Gen (Xp22) gefunden. Das Gen kodiert für eine Untereinheit des clathrin-assoziierten Adaptor-Proteinkomplexes, der am intrazellulären Proteintransport und am Recycling der synaptischen Vesikel beteiligt ist. Im CT nachgewiesene Verkalkungen der Basalganglien und erhöhte Proteinspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit sind charakteristische Symptome des Fried-Syndroms. Deshalb sollten sie bei Patienten mit XLMR Anlass zu einer molekularen Analyse sein. Außer der Behandlung des Hydrozephalus und der Begleitung der psychomotorischen Entwicklung gibt es keine spezifische Therapie.
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