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X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale retikuläre Pigmentstörung ist eine extrem seltene Hautkrankheit, die bisher nur in 4 Familien beschrieben wurde. Die betroffenen männlichen Personen haben braun hyperpigmentierte, diffus netzförmige Hautläsionen, die in früher Kindheit entstehen, sowie verschiedene systemische Manifestationen (rezidivierende Pneumonien, Hornhauttrübung, Entzündungen des Magendarmtraktes, Urethrastenose, Gedeihstörung, Hypohidrose, Trommelschlegelfinger, wildes Haar und üppige Augenbrauen). Die betroffenen weiblichen Personen haben nur Hautsymptome: In der frühen Kindheit entstehende braune hyperpigmentierte Hautläsionen, die den Blasko-Linien folgen. Diese Krankheit wurde anfangs als kutane Amyloidose eingestuft, aber Amyloidablagerungen sind kein konstantes Merkmal.

ORPHA:85453

  • Synonym(e):
    • Amyloidose, kutane, X-chromosomale
    • Amyloidose, kutane, familiäre Form
    • PDR
    • Partington-Krankheit
    • XLPDR
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: E85.0+  L99.0*
  • OMIM: 301220
  • UMLS: C0796250  C1845050
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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