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Zusammenfassung

Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA). Die geschätzte Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 1: 1 Million. Weniger als 50 Fälle wurden bisher beschrieben. Geographie, Geschlecht und ethnische Herkunft sind ohne Einfluss. Die CAA wird meist bei Erwachsenen diagnostiziert. Obwohl Albumin das Serumeiweiß mit der höchsten Konzentration ist und viele Funktionen hat, haben Menschen mit CAA doch nur wenige und leichte Symptome und biochemische Anomalien: Mattigkeit, niedriger Blutdruck, Ödem, erhöhte Konzentration verschiedener Plasmaproteine. Das HSA fehlt entweder ganz oder hat eine sehr niedrige Konzentration unter 1 g/L (normal: 35-50 g/L). Die Leberfunktion ist normal, und nennenswerte Symptome eines Proteinmangels fehlen. Die klinischen Symptome sind nur geringfügig, weil kompensatorisch in der Leber andere Plasmaproteine, vor allem aus der Globulinfraktion, vermehrt gebildet werden. Jedoch sind Lipodystrophie und Hypercholesterinämie mögliche Folgen der CAA, sodass vorzeitige Arteriosklerose und kardiovaskuläre Störungen auftreten können. Seltene Komplikationen der CAA sind Thromboseneigung, Osteoporose und Atemwegsinfektionen. Stärker ausgeprägt scheint die Krankheit bei Foeten und im frühen Säuglingsalter zu sein, da über intrauterin verzögertes Wachstum und intrauterinen Fruchttod berichtet wurde. Die CAA wird autosomal-rezessiv vererbt. Wegen der Seltenheit des Defektes ist elterliche Konsanguinität gehäuft. Ursache der CAA sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im HSA-Gen ALB (4q13.3). Mehr als 10 ursächliche Mutationen wurden identifiziert. Am häufigsten ist bisher die sog. Kayseri-Mutation, eine homozygote Kettenabbruch-Mutation im Exon 3 (AT-Deletion der Nukleotide c.228-229). Zur Diagnose führt die Laboranalyse von Blutproben (Albumin-Immunoassay, Serumprotein-Elektrophorese). Die DNA-Analyse ist nur von wissenschaftlichem Interesse. Differentialdiagnostisch müssen andere Krankheiten mit Verminderung des HSA ausgeschlossen werden (Glomerulonephritis, Nephrose, Aszites, Systemischer Lupus erythematodes, intestinale Lymphangiektasie und exsudative Enteropathien; s. diese Termini). Die CAA ist ein relativ benigner und erträglicher Zustand. Die Behandlung zielt auf Prophylaxe und Therapie möglicher kardiovaskulärer Komplikationen im Gefolge von Hypercholesterinämie und Arteriosklerose. An Albumin bindende Medikamente müssen bei Patienten mit CAA vorsichtig dosiert werden.

- Letzte Aktualisierung: November 2008