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Zusammenfassung

Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert. Die Prävalenz der ANFH ist nicht bekannt. In den USA wird über jährlich etwa 15.000 Fälle berichtet, wobei die meisten Fälle im Zusammenhang mit mechanischen Einwirkungen (Hüfttrauma, Hüftoperation), Hypofibrinolyse, Steroidtherapie, Rauchen, Alkoholabusus, Hämoglobinopathien oder Hyperlipidämie stehen. Familliäre Formen der ANFH scheinen sehr selten zu sein, bisher wurden nur 3 Familien beschrieben. Das Erkrankungsalter in diesen Familien lag zwischen 15 und 48 Jahren. (Die übrigen Formen der ANFH beginnen zwischen der 3. und 5. Dekade.) Die Familiäre ANFH wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im Gen für Kollagen Typ II (COL2A1, 12q13).

Gutachter:  Dr Martine LE MERRER - Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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