Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
ORPHA:86821
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich
- ICD-10: Q04.3
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz. Weniger als 10 Fälle wurden bisher beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und ist evtl.eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit metakarpaler Knochendysplasie (s. diese Terini).
Zusatzinformationen
Weitere Informationen über diese Krankheit
Gesundheitsressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.