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Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
ORPHA:86821
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich
- ICD-10: Q04.3
- ICD-11: LD20.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz. Weniger als 10 Fälle wurden bisher beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und ist evtl.eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit metakarpaler Knochendysplasie (s. diese Terini).
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)
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