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Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
ORPHA:86821
- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich
- ICD-10: Q04.3
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Hirnstamms, Kleinhirnzysten und fetale Aknesie-Sequenz. Weniger als 10 Fälle wurden bisher beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und ist evtl.eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit metakarpaler Knochendysplasie (s. diese Terini).
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