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Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor

Krankheitsdefinition

Eine seltene genetische Hypertonie, die durch eine familiäre schwere Hypertonie mit Beginn vor dem 20. Lebensjahr gekennzeichnet ist, die mit unterdrückten Plasma-Renin- und niedrigen Aldosteron-Spiegeln bei niedrigen oder normalen Spiegeln des Mineralokortikoids Aldosteron einhergeht und sehr resistent gegen antihypertensive Medikamente ist. Während der Schwangerschaft kommt es zu einer deutlichen Verschlimmerung der Hypertonie, begleitet von niedrigen Serumkaliumspiegeln und nicht nachweisbaren Aldosteronspiegeln, jedoch ohne Anzeichen einer Präeklampsie, die eine vorzeitige Entbindung erfordert.

ORPHA:88660

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hypertension, früh beginnende, mit Exazerbation in der Schwangerschaft
    • Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: I15.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1854631
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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