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Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, generalisierte intermediŠre

Krankheitsdefinition

Der nicht-Hallopeau-Siemens-Typ der rezessiven dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB), ein Subtyp der DEB (siehe dort), ist gekennzeichnet durch generalisiertes Auftreten von Blasen an Haut und Schleimhäuten, die aber nicht mit schweren Deformationen assoziiert sind.

ORPHA:89842

  • Synonym(e):
    • Epidermolysis bullosa generalisata mitis, dystrophe, autosomal-rezessive
    • Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, generalisierte weitere Formen
    • Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, generalisierte weitere Formen
    • Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ
    • Generalisierte RDEB, weitere Formen
    • RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens
    • RDEB generalisata mitis
    • RDEB, generalisiert intermediŠr
    • RDEB-O
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12794
  • MedDRA: -

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