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Fragiles X-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, gelegentlich assoziiert mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen.

ORPHA:908

  • Synonym(e):
    • FRAXA-Syndrom
    • FXS
    • Fra(X)-Syndrom
    • Martin-Bell-Syndrom
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q99.2
  • OMIM: 300624
  • UMLS: C0016667  C0751156
  • MeSH: D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA: 10017324

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