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Cutis laxa, autosomal-dominante

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

ORPHA:90348

  • Synonym(e):
    • ADCL
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 123700  614434  616603
  • UMLS: C0268350
  • MeSH: -
  • GARD: 1639
  • MedDRA: -
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