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Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Krankheitsdefinition

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

ORPHA:90349

  • Synonym(e):
    • ARCL1
    • Cutis laxa, autosomal-rezessive, Lungenemphysem Typ
    • Cutis laxa, autosomal-rezessive, mit schwerer systemischer Beteiligung
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 219100  614437
  • UMLS: C0268351  C0432336
  • MeSH: -
  • GARD: 8480
  • MedDRA: -

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