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Brittle-Cornea-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Brittle-Cornea-Syndrom ist eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, das durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

ORPHA:90354

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Syndrom der spröden Hornhaut
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q79.6
  • OMIM: 229200  614170
  • UMLS: C0268344
  • MeSH: -
  • GARD: 1019
  • MedDRA: -

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