Orphanet: Hypotrichosis simplex des Skalps
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Hypotrichosis simplex des Skalps

ORPHA:90368

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: L65.8
  • OMIM: 146520  613981
  • UMLS: C1840299
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Hypotrichosis simplex des Skalps (HSS) ist gekennzeichnet durch diffusen, fortschreitenden, auf die Kopfhaut beschränkten Haarverlust. Die Prävalenz der HSS ist nicht bekannt, sie wurde aber in mehreren großen Familien jeweils bei einer Anzahl von männlichen und weiblichen Mitgliedern beschrieben. Der fortschreitende Haarverlust beginnt im ersten Lebensjahrzehnt, im dritten Lebensjahrzehnt sind die Betroffenen komplett kahlköpfig. Im Gegensatz zur generalisierten Form der Hypotrichosis simplex (s. dort) sind bei der HSS Körper-, Achsel- und Gesichtshaare, sowie Augenbrauen und Wimpern nicht betroffen. Auch Haut Nägel und Zähne sind nicht verändert. Die HSS wird autosomal-dominant verändert. Ursache sind Mutationen im CDSN-Gen (6p21.3), das für Corneodesmosin, ein Adhäsionsmolekül der Keratinozyten, kodiert.

Gutachter:  Pr Regina BETZ - Letzte Aktualisierung: September 2009

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