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DK1-CDG
ORPHA:91131
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im
- CDG-Im
- CDG-Syndrom Typ Im
- CDG1M
- Dolicholkinase-Mangel
- Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E77.8
- OMIM: 610768
- UMLS: C1835849
- MeSH: -
- GARD: 12393
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose. Es wurde in 2 konsanguinen Familien bei 4 Kindern beschrieben. Alle vier starben im frühen Kleinkindalter, zwei von ihnen mit dilatierter Kardiomyopathie. Ursache des Syndroms ist ein Mangel der Dolichol-Kinase (DK1). Die Enzym ist an der Biosynthese von Dolicholphosphat beteiligt. Die Mutationen im DK1-Gen (Chromosomenregion 9q34.11) reduzieren die Enzymaktivität um 96-98%.
Detaillierte Informationen
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- Français (2018, pdf)
- Praktische Genetik
- English (2013, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
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