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Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie
ORPHA:2598
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie. Bisher wurden weniger als 10 Fälle beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Als Ursache wurde kürzlich bei mehreren Patienten eine 656C>T-Mutation im Gen der nukleären Pseudouridin-Synthase 1 (PUS1) in der Chromosomenregion 12q24.33 gefunden. Die mangelhafte Pseudouridylierung der mitochondrialen tRNAs führt evtl. zur Störung der oxidativen Phosphorylierung. In der Muskelbiopsie sind (i) biochemisch niedrige Aktivitäten der Atemketten-Komplexe 1 und 4 und (ii) elektronenoptisch in den meisten Mitochondrien parakristalline Einschlüsse nachweisbar.
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