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Megalokornea, isolierte kongenitale

Krankheitsdefinition

Die isolierte kongenitale Megalokornea ist ein genetischer, nicht-syndromaler Entwicklungsdefekt des vorderen Augensegments, der durch eine beidseitige Vergrößerung des Hornhautdurchmessers (› 12,5 mm) und eine tiefe vordere Augenkammer gekennzeichnet ist, ohne dass es zu einer Erhöhung des Augeninnendrucks kommt. Sie kann sich mit leichter bis mittlerer Myopie sowie Photophobie und Iridodonesis (aufgrund einer Iris-Hypoplasie) manifestieren. Zu den assoziierten Komplikationen gehören Linsenluxation, Netzhautablösung, präsenile Kataraktentwicklung und Sekundärglaukom.

ORPHA:91489

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Megalophthalmus anterior, kongenitaler
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q15.8
  • OMIM: 309300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12648
  • MedDRA: -

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