Orphanet: Syndrome kystes renaux diabete MODY5
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Nierenzysten und Diabetes-Syndrom

Krankheitsdefinition

Nierenzysten und das Diabetes-Syndrom (RCAD) ist eine seltene Form von Altersdiabetes bei jungen Menschen (MODY; siehe diesen Begriff), die klinisch durch heterogene zystische Nierenerkrankungen und frühzeitige familiäre nicht-autoimmune Diabetes gekennzeichnet ist. Pankreasatrophie, Leberfunktionsstörung und Genitaltraktanomalien sind weitere Merkmale des Syndroms.

ORPHA:93111

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Nierendysfunktion - früh einsetzender Diabetes
    • Nierendysfunktion-früh einsetzender Diabetes-Syndrom
    • Nierenzysten und Diabetes-Syndrom, HNF1B-assoziiertes
    • Nierenzysten-MODY-Syndrom
    • RCAD-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E11.2
  • OMIM: 137920  616026
  • UMLS: C0431693  C2959918
  • MeSH: C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA: -

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