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Thanatophore Dysplasie Typ 2

Krankheitsdefinition

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

ORPHA:93274

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie
    • Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel
    • Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2
    • TD2
    • Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschädel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187601
  • UMLS: C1300257  C1834928
  • MeSH: -
  • GARD: 1402
  • MedDRA: -

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