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Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale spondyloepimetaphysäre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die sich durch eine unverhältnismäßig kurze Statur mit Mesomelie der kurzen Gliedmaßen, Genum varum, Lendenlordose, Brachydaktylie, Gelenklaxität und einen watschelnden Gang auszeichnet. Die Röntgenaufnahmen zeigen eine Platyspondylie mit zentraler Protrusion der vorderen Wirbelkörper, kyphotischer Angulation und sehr kurzen langen Knochen mit dysplastischen Epiphysen und aufgeweiteten, unregelmäßigen, schalenförmigen Metaphysen.

ORPHA:93349

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 300106
  • UMLS: C1848097
  • MeSH: -
  • GARD: 4979
  • MedDRA: -

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