Orphanet: Suche / Krankheit
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Hurler-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

ORPHA:93473

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Hurler-Krankheit
    • MPS1H
    • MPSIH
    • Mukopolysaccharidose Typ 1H
    • Mukopolysaccharidose Typ IH
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E76.0
  • OMIM: 607014
  • UMLS: C0086795
  • MeSH: -
  • GARD: 12559
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.