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Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4
Krankheitsdefinition
Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.
ORPHA:93941
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung- Synonym(e):
- LTEC IV
- LTEC4
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: -
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q32.1
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Wegen der extrem ungünstigen Prognose und dem Ableben der Kinder vor einer Diagnose ist die Prävalenz dieser LC-Form schwer zu bestimmen. Sicher handelt es sich um eine sehr seltene Krankheit, bisher wurden in der Literatur weniger als 20 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Patienten aspirieren fortwährend und haben schwere, lebensbedrohliche Atem- und Schluckstörungen, oft in Verbindung mit anderen schweren kardio-pulmonalen Fehlbildungen.
Ätiologie
Die Ursachen dieser Entwicklungsanomalie sind nicht bekannt.
Management und Behandlung
Wegen des hohen Aspirationsrisikos kann bei Patienten mit hochgradigen Spalten vorüberhend eine parenterale Ernährung erforderlich werden. Oft benötigen Patienten mit hochgradigen Spalten mittel- bis langfristig ein Gastrostoma, oft mit gleichzeitiger Fundus-Plikatur. Vorgeschlagen wurde auch eineTeilung des Magens, mit proximalem Drainagetubus und distalem Gastrostoma. Die Spalte wird chirurgisch korrigiert, wofür oft ein externer zervikaler und/oder thorakaler Eingriff mit Herz-Lungen-Bypass erforderlich ist.
Prognose
Die Prognose dieses LC-Typs ist sehr ungünstig.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2011, pdf)
- Review-Artikel
- English (2011)
Zusatzinformationen