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Die Prävalenz wird auf etwa 1:7.000 geschätzt. Die Schilddrüsen-Ektopie macht etwa 2/3 der Fälle von Schilddrüsen-Dysgenesie aus ist im weiblichen Geschlecht doppelt so häufig wie im männlichen.

Die klinischen Zeichen der Schilddrüsen-Ektopie sind oft nur subtil oder bei Geburt noch nicht vorhanden. Gründe hierfür sind wahrscheinlich trans-plazentarer Transport mütterlichen Schilddrüsenhormons und die Tatsache, dass viele Kleinkinder selbst das eine gewisse Menge des Hormons produzieren. Eine Struma ist niemals vorhanden. Spezifischere Symptome entwickeln sich oft erst nach mehreren Monaten. Häufige klinische Zeichen sind dann verminderte Aktivität und vermehrter Schlaf, Fütterprobleme und Obstipation, verlängerter Ikterus, myxödematöses Gesicht, große Fontanellen (besonders die hintere), Makroglossie, aufgetriebenes Abdomen mit Nabelbruch und Muskelhypotonie. Im Alter von 4-6 Monaten fallen in der Regel verlangsamtes Größenwachstum und eine Entwicklungsverzögerung auf. Unbehandelt führt die Schilddrüsen-Ektopie zu schwerem intellektuellem Defizit und Kleinwuchs. Zur ektopischen Lage der Schilddrüse kommt es, wenn ein Rest der Schilddrüse im Verlauf des Ductus thyreoglossus (dem normalen Weg der sich entwickelnden Schilddrüse vom Zungenboden zur endgültigen Position am Hals) verbleibt. Ektopisches Schilddrüsengewebe wurde unterhalb und oberhalb des Zungenbeins und über dem Schildknorpel gefunden.

Es wird allgemein angenommen, dass die Schilddrüsen-Ektopie sporadisch ist. Neuere Daten sprechen aber für die Möglichkeit einer genetischen Komponente. Etwa 2% der Fälle erwiesen sich als familiär. Spezifische Mutationen wurden bei Patienten noch nicht gefunden, jedoch sind bei der Maus Mutationen im FOXE1/TTF-2<7i>-Gen mit Schilddrüsen-Ektopie assoziiert.

Die Diagnose der Ektopie muss mit bildgebenden Verfahren gesichert werden.