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Die Prävalenz wird auf etwa 1:28.000 geschätzt. Schilddrüsen-Hypoplasie und Athyreose (s. dort) machen zusammen ein Drittel der Fälle von Schilddrüsen-Dysgenesie aus.

Die klinischen Zeichen der Schilddrüsen-Hypoplasie sind oft nur subtil oder bei Geburt noch nicht vorhanden. Grund hierfür ist wahrscheinlich trans-plazentarer Transport mütterlichen Schilddrüsenhormons. Spezifischere Symptome entwickeln sich oft erst nach mehreren Monaten. Häufige klinische Zeichen sind dann verminderte Aktivität und vermehrter Schlaf, Fütterprobleme und Obstipation, verlängerter Ikterus, myxödematöses Gesicht, große Fontanellen (besonders die hintere), Makroglossie, aufgetriebenes Abdomen mit Nabelbruch und Muskelhypotonie. Eine Struma ist niemals vorhanden. Im Alter von 4-6 Monaten fallen in der Regel verlangsamtes Größenwachstum und eine Entwicklungsverzögerung auf. Unbehandelt führt die Schilddrüsen-Hypoplasiezu schwerem intellektuellen Defizit und Kleinwuchs.

Die Schilddrüsen-Hypoplasie wird allgemein für sporadisch gehalten, neuere Daten sprechen aber für die Möglichkeit einer genetischen Komponente. Etwa 2% der Fälle erwiesen sich als familiär. Mögliche Ursachen sind Mutationen in den Genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 oder PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 und 2q12-q14). Mutationen, die zur vollständigen Inaktivierung des TSHR-Gens (14q31) führen, können mit Schilddrüsen-Hypoplasie manifest werden.

Zur Sicherung der Diagnose sind bildgebende Verfahren erforderlich.